En la anterior edición de esta columna hemos expuesto una breve clasificación de las mutaciones genéticas de acuerdo a sus efectos en neutras, perjudiciales o deletéreas y benéficas. Estos tres tipos de mutación pueden permitir que el individuo afectado crezca y complete su ciclo reproductivo, transmitiéndose en algunos casos de generación en generación, a excepción de aquellas que son consecuencia de la exposición a mutágenos ambientales.
Existen además las mutaciones letales, que se definen como alteraciones genéticas que destruyen o modifican significativamente las funciones de genes esenciales, lo que resulta en un fenotipo que impide el crecimiento y la viabilidad del organismo portador de dichas mutaciones. Ya que este tipo de mutaciones provocan la muerte de los individuos portadores -o bien impiden su desarrollo pleno para llegar a una edad reproductiva- no tienen un efecto mayor sobre la población de la especie, pues desaparecen junto con el mutante afectado.
Una clasificación más de las mutaciones es la que se basa en el grado o tipo de afectación sobre el genotipo de los organismos, tenemos entonces lo siguiente:
Mutaciones Génicas (a nivel de gen) que pueden ser mutaciones por:
Sustitución: Cambio de un nucleótido -molécula que constituye el componente básico de los ácidos nucleicos ADN y ARN- por otro, afectando la producción de una proteína.
Inserción: Adición de bases, a menudo cambiando el “marco de lectura” del código genético y produciendo proteínas no funcionales.
Deleción: Un tipo de mutación genética o cromosómica que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos
Mutaciones Cromosómicas (a gran escala) que afectan grandes segmentos de cromosomas o incluso el número de cromosomas (cariotipo). Las mutaciones de esta magnitud tienen efectos drásticos en los organismos que las presentan, y se pueden dividir en:
Estructurales: Reordenamientos, deleciones, inversiones o translocaciones que afectan segmentos largos del ADN.
Numéricas (Aneuploidías): Exceso o falta de cromosomas completos, como la trisomía 21 (Síndrome de Down).
Afectaciones por Tipo de Herencia, que son provocadas generalmente por genes recesivos que al combinarse los cromosomas de los padres se unen formando individuos homocigotos para la característica recesiva, por lo cual dependen de la recombinación aleatoria de estos genes durante la fecundación y son por ello poco frecuentes, entre estas existen:
Monogénicas: Un solo gen defectuoso, como el que produce la fibrosis quística.
Poligénicas: Alteraciones en múltiples genes influenciados por el ambiente. Este tipo de mutaciones son causantes en algunos casos de hipertensión, y directamente del mal de Alzheimer.
Mitocondriales: Mutaciones en el ADN mitocondrial, heredadas sólo de la madre, pues al ser fecundado el óvulo sólo penetra en éste el ADN nuclear del espermatozoide y no el de sus mitocondrias, que tienen un ADN propio.
En este punto haremos una pausa para concluir en la siguiente aparición de esta columna abordando la importancia evolutiva de la mutación en el desarrollo de las especies vivientes y el sentido que implica en el marco de la salud humana.
Por el momento agradezco su atención y les deseo un buen fin de semana.
Valente Salazar Díaz
Colaborador
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