Anteriormente, en esta columna hemos hablado sobre la naturaleza del ADN, su importancia para el inicio de la vida sobre el planeta y para la reproducción y funcionamiento de los organismos individuales que hoy lo poblamos; asimismo describimos en forma general las implicaciones que el modelo molecular propuesto por Francis Crick y James Watson en 1953 ha tenido para el desarrollo de la Genética y para sus aplicaciones actuales, tales como la ingeniería genética y la medicina genómica.
Pasaremos ahora a analizar un aspecto particular de la transmisión de la información genética entre generaciones, que es el de la mutación genética; pero antes es preciso aclarar un antecedente histórico:
Las ciencias biológicas actuales tienen como paradigma o fundamento central a la llamada síntesis neodarwiniana, que se basa en la teoría de la evolución biológica de Charles Robert Darwin, expuesta en su obra El origen de las especies por medio de la selección natural (1859), y en las tres leyes de Gregor Johann Mendel sobre la herencia biológica publicadas en Experimentos sobre hibridación de plantas (1866). Aunque la obra de Mendel fue prácticamente ignorada hasta después de 1900, la teoría de Darwin causó un gran revuelo –incluso en contra por parte de algunos sectores sociales conservadores que sostenían una imagen del mundo viviente como producto de un creacionismo arcaico- pero no fue sino hasta que se reinterpretó la evolución biológica a la luz de la influencia de la recombinación genética y la mutación que se tuvo un panorama más amplio de cómo es que la evolución actúa produciendo nuevas especies y comprendiendo así la complejidad de las relaciones evolutivas entre las especies biológicas ya extintas y las actuales.
Si ambos autores no hicieron caso de la existencia de mutaciones en sus observaciones -o simplemente las ignoraron- se puede comprender esto por los limitaciones tecnológicas de la ciencia en su época, o bien por un enfoque filosófico
imperante en el siglo diecinueve que buscaba comprender al mundo viviente como algo regular y no caótico.
Pasemos ahora a definir a la mutación genética como una alteración o cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Estas variaciones pueden afectar desde un solo nucleótido hasta grandes segmentos cromosómicos, alterando la información genética, y pueden ser heredadas (línea germinal) o adquiridas durante la vida (somáticas) por factores ambientales o errores de replicación.
Cabe aclarar que entre los factores ambientales que provocan mutaciones (o mutágenos) existe una gran variedad e incluso algunos medicamentos son descartados o se deben utilizar bajo estricto médico durante el embarazo, pues pueden provocar mutaciones durante el desarrollo embrionario y fetal.
Por ser este un tema amplio haremos una pausa para volver sobre el tema en la siguiente aparición de esta columna analizando las principales causas de mutación, la clasificación de las mutaciones por su grado de afectación y la importancia de su presencia en el proceso evolutivo.
Agradezco su atención, estimados lectores, y les deseo un buen fin de semana.
Valente Salazar Díaz
Colaborador
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