Anteriormente, en esta columna hemos señalado que las mutaciones genéticas pueden clasificarse de acuerdo a sus efectos en neutras, perjudiciales o deletéreas y benéficas, por lo que a continuación detallaremos cada una de éstas.
En primer lugar, las mutaciones se consideran neutras cuando son cambios en la secuencia de ADN que no afectan significativamente la supervivencia, reproducción o adaptación de un organismo; generalmente estas mutaciones afectan en poco o nada al fenotipo -el conjunto de caracteres físicos externos- del individuo. Un ejemplo de este tipo de mutación es la heterocromía, una condición inofensiva rara en humanos, aunque común en perros y gatos, caracterizada por tener ojos con iris de distintos colores, o partes de un mismo iris con diferentes tonalidades.
En segundo término, las mutaciones perjudiciales o deletéreas son también cambios en la secuencia de ADN de un gen pero que provocan que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una mutación deletérea de uno de los padres, como en el caso de la hemofilia que es transmitida por la madre al hijo varón -y por lo tanto es además un gen ligado al sexo- que impide la coagulación de la sangre provocando hemorragias excesivas, sangrado espontáneo en músculos y articulaciones, y hematomas graves. Por otro lado, es posible que la mutación se produzca durante la vida de una persona por exposición a algún mutágeno, tal es el caso de las malformaciones en fetos aparecidas en los años 50’s debidas al uso durante el embarazo de la Talidomida, un fármaco que se usaba como inhibidor de las náuseas sin haberse investigado suficientemente sus efectos secundarios en el desarrollo fetal; otro ejemplo sería el desarrollo del cáncer cervicouterino como resultado de la infección con virus del papiloma humano (VPH).
Finalmente, las mutaciones benéficas son cambios en el ADN que aumentan la aptitud, supervivencia o éxito reproductivo de un organismo en un entorno determinado, impulsando la evolución. Ejemplos clave incluyen la resistencia natural al VIH en individuos que se han expuesto al virus sin infectarse, la mayor capacidad pulmonar en poblaciones nativas de altitudes elevadas como las andinas, la tetracromacia que es una capacidad visual inusual -más común en mujeres- que permite percibir cerca de 100 millones de colores gracias a la posesión de cuatro tipos de conos en la retina en lugar de los tres habituales, y la resistencia de algunas cepas bacterianas a los antibióticos que, aunque dificultan su tratamiento médico, para los propios microorganismos es ventajosa.
De lo anterior podemos concluir que la mutación genética es siempre un fenómeno que se origina a nivel celular independientemente de su expresión fenotípica en el individuo mutante, que puede ser tan notoria como la polidactilia o el albinismo, o tan sutil como la inmunidad natural a ciertas infecciones virales.
Haremos aquí una pausa para continuar con este tema en la siguiente aparición de esta columna.
Deseo a todos un buen fin de semana.
Valente Salazar Díaz
Colaborador
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