Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas, por lo que se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, etc.
A veces a los médicos o especialistas les es complicado diagnosticar enfermedades raras porque la información sobre la afección no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien con la información necesaria para detectar los signos. Pero, aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen una atención para que se sigan investigando y así puedan desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.
De acuerdo con artículo de la UNAM de Querétaro, Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM en el Campus Juriquilla de Querétaro y líder del grupo de Genómica Mendeliana y Salud de Precisión, existen más de 7 mil enfermedades raras reportadas, la investigadora precisa que “en México calculamos que hay 10 millones de personas que viven con una enfermedad rara o poco frecuente. Además de los retos en términos del manejo médico y encontrar tratamiento, nosotros nos enfocamos en el diagnóstico molecular, es decir, encontrar la causa genética de estas enfermedades, pues también constituyen un problema social, porque muchos de estos pacientes van a ser dependientes de cuidadores”.
Este tipo de análisis tiene un alto costo por el tipo de reactivos que se utilizan y que no están disponibles fácilmente en México. Por ello pacientes con solvencia económica que pueden hacerse estos estudios acuden a países como Alemania o Estados Unidos, en donde los costos son tres veces más bajos. El problema es que los resultados y la investigación no llegan a los investigadores en el país.
La científica expresa que “a nivel comercial un análisis de exoma cuesta cerca de 30 mil pesos por persona. Y un genoma completo, nos han comentado, entre 50 mil y 60 mil pesos por persona. Nosotros, lo que hacemos aquí (gratuitamente) en el Campus Juriquilla de Querétaro suele ser tres personas; que es el paciente y la mamá y el papá, porque incorporando la información genética de los papás nos permite diferenciar mejor qué variantes pueden causar la condición en el paciente”. Dependiendo de los fondos de investigación que estén disponibles.
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